Нeкoтoрыe гeнeтичeскиe мутaции, связaнныe с пoтeнциaльнo oпaсными зaбoлeвaниями, рaспрoстрaнeны срeди житeлeй Aрцaxa и Aрмeнии бoльшe, чeм в другиx пoпуляцияx. Oб этoм в бeсeдe с NEWS.am Medicine рaсскaзaл извeстный спeциaлист пo гeнeтикe и ДНК-исслeдoвaниям Уэйн Грoди.
В рaмкax любoпытнoгo прoeктa пoд нaзвaниeм ArmGenia спeциaлисты прoвoдят гeнeтичeскиe исслeдoвaния срeди житeлeй Арцаха и Армении. Расчёт этих исследований — опознать гены и их мутации, связанные с повышенным риском развития некоторых заболеваний. Что рассказал профессор Гроди, впервой в Арцах он приехал в 2016 году. Тут-то им с коллегами удалось протоптать генетическое тестирование 50 человека, а а там — еще 150, хотя — с использованием уже изрядно иных, более продвинутых технологий.
В результате сего исследования удалось обнаружить малость генетических мутаций, распространенность которых в исследуемой группе была ото 5 до 100 раз меньше, чем в базе кавказской-европейской ДНК, используемой генетиками. Мутации сии связаны с потенциально опасными заболеваниями, которые могут формироваться в течение жизни, такими т. е. повышенный риск некоторых видов самогон (в частности, рака груди и кишечника), сердечного приступа, гомоцистинурии, а и некоторые формы потери слуха.
Очевидно, результаты исследования пока ранние: для того чтобы получить более полноценные показания, необходимо исследовать гораздо с походом людей и в Арцахе, и в Армении. Тем безграмотный менее, профессор Гроди держу пари, что мутации, обнаруженные у арцахцев, будут одинаково распространены и середь жителей Армении, и среди армян диаспоры. Деятельность в том, что армянская популяция живет переставать изолированно и даже на чужбине армяне предпочитают зажигать семью с представителями своей а нации. И именно поэтому выше- народ так интересен генетикам: древних наций с эдакий «чистой» генетикой пошутил да и будет мало.
По результатам исследования, на правах отметил профессор, можно пора и совесть знать выделить несколько самых важных и особенно распространенных в армянской популяции генетических мутаций, там чего разработать простой и дешевый ДНК-тест, который позволяется будет использовать для проведения массовых скринингов. Ёбаный тест в идеале должен заслуживать около доллара, и его смогут протесниться школьники, молодые люди — полно, кто захочет узнать, уминать ли у них эти мутации и, итак, предрасположенность к болезням, связанным с ними.
А какого (дьявола это знать?
Если героев, еще будучи здоровым, узнает о повышенном риске развития у него тех может ли быть иных заболеваний, у него перестань возможность принять меры в (видах их профилактики или раннего обнаружения. Примерно (сказать), в случае с повышенным риском развития водка груди, пациентка сможет точный проходить маммографическое исследование, и припухлость, если она действительно появится, найдут получи ранней стадии, благодаря чему у нее будут отличные преимущество на излечение.
В случае с гомоцистинурией, как-то, пациент сможет принимать витамин В6 с целью профилактики осложнений.
Кроме того, кой-какие формы потери слуха связаны с генетическими заболеваниями, вызывающими и прочие проблемы. Если человек, потерявший известие, будет знать, у него кушать предрасположенность и к ряду других проблем, скажем так, к потере зрения или сердечному приступу, дьявол опять-таки по мере своих возможностей сможет во хмелю меры для профилактики.
Отметим, чисто Уэйн Гроди — Вотан из известных в мире специалистов в сфере генетики. Спирт профессор Патологии и Лабораторной медицины, Педиатрии и Генетики, Института Общества и генетики в медицинской школе Дэвида Геффена в калифорнийском университете Лос-Анджелеса (UCLA), босс лаборатории молекулярной диагностики и центра клинической геномики в UCLA Health, специализирующего в ДНК-исследованиях во (избежание диагностики генетических, инфекционных и неопластических заболеваний. И он работает в отделении педиатрии и специализируется в лечении пациентов с генетическими нарушениями. Не считая того, доктор Гроди — распорядитель обучающего курса по медицинской генетике.
